ÂQuà es y cuÃles son sus caracterÃsticas?
(EL UNIVERSAL).- Este 22 de mayo se conmemora el DÃa Internacional del SÃndrome 22q11, con el fin de concienciar y sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genÃtico, en apoyo a las personas afectadas.
Este sÃndrome fue descubierto y descrito en el aÃo 1968, por el pediatra y endocrinÃlogo estadounidense Angelo Di George.
ÂQuà es el SÃndrome 22q11 y cuÃles son sus caracterÃsticas?
De acuerdo con la AsociaciÃn Nacional de Farmacias en MÃxico, el sÃndrome 22q11 es una alteraciÃn genÃtica producida por la pÃrdida de un fragmento o regiÃn especÃfica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
La regiÃn cromosÃmica 22q11 contiene mÃs de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Esta enfermedad poco frecuente se presenta en 1 de cada 4 mil bebÃs reciÃn nacidos. El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnÃstico, asà como la aplicaciÃn de tratamientos y terapias especializadas.
Los principales sÃntomas de esta patologÃa son los siguientes. Pueden variar en cada paciente:
AnomalÃas cardiacas congÃnitas.
Deficiencias en la regulaciÃn del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
Hendidura o insuficiencia en la funciÃn del paladar.
PredisposiciÃn a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros aÃos de vida.
Problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje.
Trastornos del comportamiento: dÃficit de atenciÃn, ansiedad, trastorno de oposiciÃn desafiante, trastorno obsesivo compulsivo.
ApariciÃn de trastornos psiquiÃtricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.